近日，華大基因（300676）在大數據方向新獲5項國家發明專利證書，通過持續在IT領域發力，推動生物信息學高性能算法組件升級的同時，促進在基因組學領域的深度應用，助力提升現代臨床的診斷、治療水平。

人工智能技術應用

助力遺傳性疾病準確高效分析

(相關資料圖)

在現代臨床診斷中，研究遺傳性疾病相關的分子檢測機制有助于揭示疾病表型與相關遺傳基因的結構和功能變化。

在完成高通量測序后，研發人員需要對高深度數據進行序列分析以查找基因突變，再對數千個候選基因位點進行致病基因預測。同時借助關聯變異信息、疾病信息、人群頻率和已有致病性報道，最終實現變異過濾和臨床選點。

這一過程通常需要研發人員具備豐富的經驗，并投入大量時間進行變異位點篩選。為有效提升遺傳性疾病診斷的準確性和分析效率，華大基因一直致力于遺傳疾病研究領域的發展和創新。公司不斷推動BT（生物技術）和IT（信息技術）的互相滲透和協同，致力于為患者提供更為精確和個性化的診療方案。

布局大數據計算與存儲

百萬基因分析任務智能分發

為應對基因大數據分析過程中，存在的高密計算、頻繁訪問存儲器等行業挑戰，華大基因緊密結合大數據計算存儲和數據挖掘技術進行專利布局，從而為多組學大數據的基礎研究和臨床應用提供堅實保障。

依托大數據計算和存儲技術的深度挖掘，華大基因在高性能計算領域取得突破性進展，成功優化了數據管理和分析流程，實現了基因分析任務的智能分發、百萬任務的高速并行處理和基因數據的智能編解碼。

在此基礎上，華大基因為基因分析流程設計了創新的調度策略和文件讀取顆粒度，有效地降低了中間文件的讀寫頻次。同時,通過人工智能技術實現基因數據的智能管理，自動整理和數據歸類，提高了基因數據的高效檢索、特征提取和模式識別等能力，使基因數據的計算和存儲在效率、安全性和便捷性方面得到顯著提升。

自主研發深度學習模型

提升基因位點解讀效率

為解決當前遺傳性疾病變異位點解讀中的技術問題，如特異性變異和相關表型關聯的原始變異位點較多、個體表型信息多樣、以及相關致病性報道文獻難以精確定位等，華大基因自主研發出一套高效的深度學習模型以及配套算法，并獲得多項專利授權。

該方法首先運用自然語言處理算法，對相關特征數據識別提取, 通過多項規則為各遺傳性疾病與基因的關聯程度以及表型與基因的關聯程度進行打分，然后通過深度學習算法深入分析大量相關的臨床數據和解讀數據，構建精準預測模型，以快速分析大量基因數據，對候選基因或候選位點進行智能化排序，有助于解讀人員快速定位致病基因和位點。

這一方法能夠構建一個高效且智能化的基因解讀系統，有助于精確定位與遺傳性疾病相關的基因范圍，并顯著提高基因位點解讀效率。

持續源頭創新

引領基因科技領域智能化發展

新一代人工智能已成為推動科技跨越發展、產業優化升級、生產力整體躍升的驅動力量，作為中國基因行業的奠基者，華大基因始終堅持從源頭創新，積極探索基因組學和人工智能技術的深度融合，此次獲得多項國家發明專利證書，證明了華大基因在技術創新方面的實力和前瞻性。

華大基因聚焦多組學大數據的基礎研究和臨床應用場景，在IT領域發力，推動生物信息學高性能算法組件升級迭代的同時，在數據生產、數據分析、數據解讀、數據存儲、知識發現、個性化醫療、應用交互的全檢測流程，挖掘基因組學的深度應用，累計在大數據方向獲得9項發明專利授權，為行業提供更加智能化、高效的解決方案。

為加速人工智能在生命科學領域的落地應用，華大基因正在大力引進相關領域的專業人才，并加強與高校、科研機構的合作。同時，公司持續加強基礎設施建設，完善自主訓練平臺和生態系統，以支持更加高效的人工智能應用開發和部署。

未來，華大基因將繼續推動包括人工智能在內的技術與生命科學領域的深度融合，為行業提供更加個性化、精準、高效的解決方案，提高生命科學和醫療健康領域的診斷、治療和研究水平，持續為人類健康事業做出貢獻。