諾禾致源已順利安裝PacBio Revio測序平臺，第一批項目數(shù)據(jù)質(zhì)控結(jié)果顯示，Revio測序平臺產(chǎn)出優(yōu)秀，單個SMRT cell最高產(chǎn)出高達110.5G。隨著Revio平臺的引入，諾禾致源三代測序通量增強，交付速度進一步加快，我們將依靠強大、穩(wěn)定的實驗平臺攜Revio為您帶來DNA HiFi建庫測序7天極速交付周期。

【資料圖】

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Revio平臺單個SMRT cell產(chǎn)量情況

Revio平臺展示了自己在數(shù)據(jù)產(chǎn)出方面的強大實力。在第一批交付項目中，平均每個SMRT cell產(chǎn)出98.4G。數(shù)據(jù)平均質(zhì)量值達到Q31.2。其中動物樣本每個SMRT cell產(chǎn)出均大于90G，植物多糖多酚樣本，產(chǎn)出86.4Gb。

表1 Revio測序數(shù)據(jù)質(zhì)量匯總

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Revio平臺混樣測序

在單個cell混樣上機的測試中，將三個動物樣本和三個植物樣本分別進行文庫等量混樣上機測序，測序數(shù)據(jù)分析結(jié)果顯示：樣本數(shù)據(jù)拆分效率及產(chǎn)出均一性均表現(xiàn)良好，混樣測序數(shù)據(jù)拆分率均達到99%以上，動物單個樣本產(chǎn)出數(shù)據(jù)量達到30G以上。

表2 Revio平臺混樣測序數(shù)據(jù)質(zhì)量匯總

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Revio平臺 vs Sequel II平臺

PacBio Sequel II與Revio平臺測序數(shù)據(jù)對比分析：利用同一樣本進行平臺測序?qū)Ρ葴y試，每個測序平臺測序1個cell。結(jié)果顯示，Revio平臺相比Sequel II平臺，每張SMRT cell的HiFi data產(chǎn)量提升2-3倍，且測序時間更短，數(shù)據(jù)平均質(zhì)量值達Q30以上。Revio平臺將實現(xiàn)DNA HiFi建庫測序7天交付。依據(jù)其各方面優(yōu)越性能在科學(xué)研究中將會有更加廣闊的應(yīng)用前景。

表3 PacBio Sequel II與Revio平臺數(shù)據(jù)比對

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人全基因組重測序 30XHiFi數(shù)據(jù)分析結(jié)果

以人樣本為例對Revio平臺測序數(shù)據(jù)進行參考基因組比對及分析，得到比對率99.91%，覆蓋度達99.64%，同時大片段結(jié)構(gòu)變異檢出率高。HiFi長讀長技術(shù)的應(yīng)用，揭示了長片段結(jié)構(gòu)變異的特點，實現(xiàn)了高重復(fù)區(qū)域的無偏好性測序，為疾病診斷與治療，尤其是遺傳病和罕見病致病機理的研究提供了一種創(chuàng)新的技術(shù)解決方案。Revio平臺的質(zhì)優(yōu)價廉將為今后疾病高效診斷提供助力。

表4 人類樣本Revio平臺測序數(shù)據(jù)比對率、覆蓋度、測序深度統(tǒng)計

圖1 人全基因組重測序（WGS）數(shù)據(jù)分析結(jié)果

注:圖1.1結(jié)構(gòu)變異長度統(tǒng)計；圖1.2 circos圖為變異染色體分布密度展示，從內(nèi)到外依次為：translocation,insertion,deletion ,inversion ,cnv,str ,gene,染色體

在全球范圍內(nèi)，諾禾致源基因組項目覆蓋面廣泛，積累了大量物種的三代建庫測序及生物信息學(xué)分析經(jīng)驗，憑借在de novo測序技術(shù)和應(yīng)用方面的明顯技術(shù)優(yōu)勢，已經(jīng)累計獲得專利授權(quán)18項、軟件著作權(quán)40余項，并在國際期刊合作發(fā)表署名論文109篇，累計影響因子超過1100。作為目前國內(nèi)基因測序領(lǐng)域的佼佼者，未來，諾禾致源將繼續(xù)發(fā)揮其專業(yè)優(yōu)勢，為全球科研工作者提供豐富的項目經(jīng)驗和優(yōu)質(zhì)高效的服務(wù)，為推動基因組研究做出更大的貢獻。